07/02/2023 - 11:55
As gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro, de um ano e oito meses, chamam a atenção nas redes sociais por possuírem a Síndrome de Hutchinson-Gilfor, também conhecida como “progéria”, uma doença genética rara que provoca o envelhecimento precoce. As irmãs, que residem no bairro de Tancredo Neves, na zona oeste de Boa Vista, Roraima, receberam o diagnóstico no final de 2022.
Em entrevista à IstoÉ, a neuropediatra Charlote Buffi Briglia, que atende as irmãs gêmeas e atua no ambulatório para recém-nascidos de risco do Centro de Referência de Saúde da Mulher (CRSM), informou que Elis e Eloá eram muito pequenas e tinham dificuldades em ganhar peso. Além disso, elas passaram a sofrer com queda de cabelo e enrugamento da pele.
“Por conta disso, foi realizado o diagnóstico clínico, que é feito por meio de observação e exame clínico das crianças. Com base nas características físicas, foi levantada a hipótese da Síndrome de Hutchinson-Gilfor. Posteriormente, estudando casos semelhantes, foi confirmado o diagnóstico”, explicou a neuropediatra.
Ela ressaltou que só conseguiu concluir o laudo sobre as gêmeas em dezembro de 2022, porque a família tinha dificuldade para levá-las às consultas, já que necessitavam utilizar carros de aplicativo para isso.
Desenvolvimento das gêmeas
A neuropediatra informou que Elis e Eloá possuem dificuldades no desenvolvimento motor e da fala, devido às características da síndrome. “Embora tenham limitações, elas mostram que entendem o ambiente ao redor, já iniciaram a comunicação pela fala e conseguem interagir.”
Mesmo assim, Elis e Eloá devem ser acompanhadas a longo prazo para avaliar possíveis dificuldades. “Elas necessitam de seguimento regular com cardiologista, dermatologista, ortopedista e manter a estimulação motora, a fim de atingir o potencial de cada uma”, acrescentou Charlote.
Porém as dificuldades não impedem que as duas sejam ativas. “Elas gostam de brincar e se arrastam até o guarda-roupa para pegar os brinquedos delas, porque ainda não têm forças das perninhas para ficarem em pé. As duas conseguem realizar atividades normais, mas no tempo delas”, contou a mãe das gêmeas, Elismar Carneiro da Silva, em entrevista à IstoÉ.
Tratamento
A Síndrome de Hutchinson-Gilfor não tem cura e os portadores dela, normalmente, não passam dos 14 anos.
Porém há um tratamento genético realizado nos Estados Unidos que visa retardar os sintomas da doença.
Por conta disso, o material genético das gêmeas foi coletado e deve ser enviado para o Instituto Progeria Research Foundation (PRF), que é referência na pesquisa do tratamento da síndrome, para avaliar se elas se enquadram no procedimento.
Enquanto isso, o perfil no Instagram “Voaa”, que realiza vaquinhas online, conseguiu arrecadar cerca de 150 mil para ajudar a família no dia a dia, já que Elismar tem outros oito filhos e não consegue trabalhar porque precisa cuidar das gêmeas.
