27/09/2024 - 16:45
Recentemente, Henrique Fogaça falou sobre os benefícios do tratamento com cannabis na saúde de sua filha Olivia, de 17 anos. A jovem sofre de uma síndrome que nunca teve diagnóstico fechado, mas que faz com que ela tenha convulsões, saúde frágil e problemas de fala.
“A condição da Olívia é rara. Os médicos ainda não chegaram a um diagnóstico conclusivo sobre a síndrome que ela tem. Foi devastador para mim. Cheguei a ouvir de alguns médicos que minha filha não iria sobreviver. Mas, mesmo assim, eu tinha convicção que iríamos lutar e vencer juntos”, contou o chef, em entrevista à “Quem”.
Para explicar a situação, o site IstoÉ Gente procurou Gisele Sampaio, neurologista e pesquisadora do Hospital Israelita Albert Einstein. Acompanhe:
Especialista fala sobre síndromes raras, como a que acomete a filha de Henrique Fogaça
Como são diagnosticadas as síndromes neurológicas raras? É possível detectar alguma atipicidade antes ou no momento do nascimento?
Segundo Gisele, síndromes neurológicas raras são, geralmente, diagnosticadas por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames de imagem (como ressonância magnética), exames laboratoriais e testes genéticos. Apesar disso, ela alerta que o diagnóstico precoce pode ser desafiador devido à raridade e à variedade de apresentações clínicas.
“Para algumas condições, testes genéticos pré-natais como amniocentese ou biópsia de vilo corial podem identificar alterações cromossômicas ou mutações específicas antes do nascimento. Ultrassonografias de alta resolução também podem detectar anomalias estruturais no cérebro e em outros órgãos, que podem sugerir uma condição neurológica”, complementa a médica.
No entanto, vale destacar que nem todas as síndromes neurológicas raras podem ser identificadas nesses exames, especialmente aquelas que não têm uma apresentação fenotípica evidente ou que não estão associadas a mutações conhecidas.
Acompanhamento multidisciplinar
Gisele destaca que o acompanhamento de pacientes com síndromes neurológicas raras deve ser “multidisciplinar e individualizado”, envolvendo uma equipe que pode incluir neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e outros especialistas conforme a necessidade.
“O foco é melhorar a qualidade de vida do paciente, controlar sintomas, prevenir complicações e fornecer suporte às famílias”, acrescenta. Vale procurar:
- Monitoramento neurológico: acompanhamento regular com neurologista para avaliar o desenvolvimento neurológico e o controle de sintomas, como convulsões ou dificuldades motoras;
- Reabilitação: programas de reabilitação, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, são essenciais para maximizar o potencial funcional e melhorar a qualidade de vida;
- Apoio psicológico e educacional: suporte psicológico para a família e estratégias educacionais adaptadas podem ser necessários para lidar com as dificuldades cognitivas e comportamentais.
Tratamentos
À reportagem, a médica explica que a expectativa de vida de pacientes com síndromes raras pode variar amplamente, dependendo da condição específica, da gravidade dos sintomas e da presença de complicações associadas.
“Algumas condições podem resultar em uma expectativa de vida significativamente reduzida, especialmente quando associadas a comprometimento grave de funções vitais, como dificuldades respiratórias ou problemas cardíacos. Em outros casos, a expectativa de vida pode ser próxima ao normal, especialmente com diagnóstico precoce e tratamento adequado”, detalha Gisele.
E a médica finaliza citando possíveis tratamentos, que devem ser adaptados às necessidades individuais de cada paciente:
- Tratamentos sintomáticos: medicamentos para controlar convulsões, espasticidade, dor e outros sintomas específicos;
- Terapias de suporte: fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para melhorar a mobilidade, a comunicação e a função geral;
- Intervenções cirúrgicas: em alguns casos, pode ser necessário realizar cirurgias para correções anatômicas ou implantes de dispositivos (como válvulas para hidrocefalia);
- Terapias genéticas e experimentais: para algumas condições genéticas, terapias experimentais, como a terapia gênica, estão em desenvolvimento e podem oferecer novas opções de tratamento.