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A comunidade científica possui mais perguntas do que certezas absolutas sobre a rara Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A condição, com menos de cem casos suspeitos anuais no Brasil, ganhou destaque após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza.
- A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição neurológica rara e fatal, que progride rapidamente devido ao acúmulo de príons no cérebro.
- Não há cura ou tratamento para a DCJ, mas pesquisadores nos Estados Unidos e no Brasil exploram novas terapias para retardar ou reverter a doença.
- O diagnóstico da DCJ é um desafio; o exame RT-QuIC, o mais avançado, é realizado apenas na UFRJ e ainda não faz parte das diretrizes nacionais.
A doença se instala quando formas anormais de uma proteína produzida dentro das células cerebrais, os príons, passam a se acumular, comprometendo o funcionamento do órgão. Por isso, a DCJ é um dos tipos das chamadas doenças priônicas. O quadro progride rapidamente com desfecho fatal.
De acordo com a professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e uma das principais pesquisadoras sobre a doença no país, em uma minoria de casos a condição ocorre devido à mutação genética.
Também há registros raros de pacientes que desenvolveram DCJ após exposição a príons durante procedimentos médicos invasivos ou que adquiriram uma variante após consumir carne de animais contaminados com o chamado “mal da vaca louca”.
Como a doença age no cérebro?
Na maior parte das ocorrências, no entanto, ainda não se sabe por que as células cerebrais passam a acumular os príons. Uma das hipóteses é que seja um efeito colateral drástico a infecções virais, mas ainda não há comprovação.
“O vírus ele se utiliza da maquinária da célula para se replicar e isso causa um estresse para a célula. Alguns vírus, quando fazem isso, matam a célula, outros conseguem se multiplicar e sair sem matar. A gente tenta entender se esse estresse tem relação com o acúmulo dessas proteínas”, explica a professora Vieira.
De acordo com a especialista, essas partículas também são infectantes, o que ajuda a explicar a rápida evolução dos danos cerebrais.
“Quando essa forma alterada encontra uma proteína com a forma certa, ela muda essa proteína certa para a forma errada. Aí vira um efeito dominó. Isso vai se aglomerando, o que leva à morte dos neurônios e consequentemente à neurodegeneração.”
Os sintomas podem variar, a depender da região do cérebro mais afetada, mas geralmente começam com o declínio da memória e de outras funções cognitivas, avançando para dificuldades motoras, de comunicação e perda visual.
De acordo com relatos publicados pela esposa de Lito, Mila Seidl, o piloto se mantém lúcido, mas já não consegue se movimentar normalmente e perdeu parte da visão. Em um vídeo publicado no último fim de semana, Lito aparece em um leito hospitalar, falando com dificuldade.
Ainda de acordo com a professora e pesquisadora, é mais comum que a doença ocorra em pessoas idosas. No entanto, há também registros em pessoas mais novas. Lito Souza, por exemplo, tem 59 anos.
“Quando a gente envelhece, a nossa célula também envelhece, então, a capacidade dela de corrigir esses erros, que já não é 100% originalmente, vai diminuindo, por isso aumenta a probabilidade de ter essas doenças”, explica.
Testes clínicos e esperança de tratamento
Não há cura para a DCJ, nem sequer tratamento que possa retardar ou deter sua progressão. Dois possíveis medicamentos estão sendo testados nos Estados Unidos, um pela farmacêutica Ionis e o outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito tenta incluí-lo nos estudos. A esposa Mila tem publicado vídeos sobre a rápida evolução do quadro. Lito é especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas, no YouTube.
Apesar de diferentes, as duas substâncias que estão sendo estudadas demonstraram potencial de diminuir a produção da proteína priônica normal, o que teoricamente reduziria a matéria-prima que poderia ser infectada pela proteína anormal, e consequentemente o acúmulo e a progressão da doença.
O estudo mais avançado é o da Ionis, com um oligonucleotídeo antissenso (molécula de DNA) aplicado diretamente na medula, por meio de pulsão lombar. A empresa fez testes com 56 participantes em 2024.
Em março de 2026, iniciou novo recrutamento para testar uma dosagem diferente. Os primeiros resultados só serão divulgados em 2027.
Segundo a professora, as substâncias em teste são capazes de reduzir a quantidade de matéria-prima necessária para o surgimento de novos príons, mas não ter efeito sobre os estoques acumulados. Isso significa que podem retardar a doença, mas não reverter os danos já causados.
“A gente só tem 100% de certeza que isso funciona depois dos testes. Pode ser que não funcione ou pode ser que não cure, mas prolongue o tempo de vida e melhore a qualidade de vida do paciente.”
Avanços na pesquisa brasileira
Pesquisadores brasileiros também buscam tratamento para a DCJ. Uma parceria do Instituto de Bioquímica da UFRJ com a Universidade Federal Fluminense (UFF) e a Universidade Federal de Goiás (UFG) investiga os efeitos de dois compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida popularmente como acácia-branca. Em estudos in vitro, os resultados foram animadores.
“O extrato da planta inibiu essa capacidade que a proteína errada tem de converter a proteína certa. Depois, a gente ligou essa proteína a umas bolinhas magnéticas para pescar quais as moléculas do extrato capazes de interagir com essa proteína e no final chegamos a dois compostos, o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico”, explica Tuane Vieira.
A alternativa brasileira apresenta ainda uma vantagem: os compostos foram capazes de desagregar os príons que já estavam acumulados. Isso significa que um futuro medicamento à base da substância pode não somente evitar a progressão da doença, mas também desfazer os acúmulos que já causaram danos cerebrais.
O grupo faz agora experimentos em células humanas e busca financiamento para progredir com os testes em animais em parceria com pesquisadores da França. Por enquanto, a pesquisa está sendo financiada pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPQ) e pela Fundação Carlos Chagas de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).
Mas novamente Tuane Vieira ressalva que a pesquisa está num estágio inicial e não descobriu que a moringa pode curar a DCJ. Ela enfatiza que essas substâncias podem interagir de forma danosa com o organismo. Por isso, todas as fases de teste, em animais e em humanos, são necessárias.
Quais os desafios no diagnóstico da DCJ?
O exame mais avançado para confirmar a DCJ se chama RT-QuIC. No Brasil, ele é feito apenas no Instituto de Bioquímica da UFRJ. Como os príons têm capacidade infectante e podem causar uma doença letal, apenas laboratórios com alto nível de biossegurança podem manipulá-los.
“A gente pega a proteína normal e coloca em contato com uma amostra de líquor do paciente. Depois de uma série de experimentos, a gente consegue detectar se aquela amostra converteu ou não a estrutura da proteína normal em anormal. Esse é o padrão ouro para diagnosticar essa doença ainda em vida”, explica Tuane.
A realização do RT-QuIC ainda não faz parte das diretrizes brasileiras sobre a doença. No Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico é feito após exames de imagem como ressonância magnética e tomografia e análise de um biomarcador no líquor. Mas Tuane defende atualização dessas orientações.
“Esse biomarcador pode aparecer em outras patologias também, e essa é uma doença de progressão rápida, então a gente precisa fechar o diagnóstico rapidamente. A gente está falando de sintomas que evoluem a cada dia. O ideal é que esse resultado seja dado em até cinco dias úteis.”