25/07/2023 - 3:03
Um jovem de 14 anos que passou a maior parte de sua vida cego agora pode ver depois que um médico empreendedor da Flórida, nos Estados Unidos, teve a primeira terapia genética tópica do mundo reformulada como colírio.
Antonio Vento Carvajal nasceu com epidermólise bolhosa distrófica, uma condição genética rara que causa bolhas por todo o corpo e nos olhos. Mas sua pele melhorou quando ele se juntou a um ensaio clínico para testar a primeira terapia genética tópica do mundo. Isso deu uma ideia ao Dr. Alfonso Sabater: e se pudesse ser adaptado para os olhos de Antonio?
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Esse insight não apenas ajudou Antonio, mas também abriu as portas para terapias semelhantes que poderiam potencialmente tratar milhões de pessoas com outras doenças oculares, inclusive as comuns.
A família veio de Cuba para os EUA em 2012 com um visto especial que permitiu a Antonio receber tratamento para sua condição, que afeta cerca de 3.000 pessoas em todo o mundo. Ele fez cirurgias para remover o tecido cicatricial dos olhos, mas voltou a crescer. A visão de Antonio continuou piorando, eventualmente se deteriorando tanto que ele não se sentia seguro para andar por aí.
O médico contatou a farmacêutica Krystal Biotech para ver se a terapia genética usada na pele poderia ser reformulado para os olhos do menino. Suma Krishnan, cofundador e presidente de pesquisa e desenvolvimento da empresa com sede em Pittsburgh, disse que a ideia fazia sentido e “não custava tentar”.
A condição de Antonio é causada por mutações em um gene que ajuda a produzir uma proteína chamada colágeno 7, que mantém unida a pele e as córneas. O tratamento, chamado Vyjuvek, usa um vírus herpes simplex inativado para fornecer cópias funcionais desse gene. Os colírios usam o mesmo líquido da versão para pele, só que sem o gel adicionado.
Após dois anos, que incluíram o teste da droga em camundongos, a equipe obteve a aprovação de “uso compassivo” da FDA dos EUA e permissão dos conselhos de revisão de universidades e hospitais. Em agosto passado, Antonio fez uma cirurgia no olho direito, após o médico começar a tratá-lo com colírios.
O olho de Antonio se recuperou da cirurgia, a cicatriz não voltou e houve melhora significativa a cada mês, disse Sabater. Os médicos recentemente mediram a visão no olho direito de Antoni em 20/25 quase perfeitos.
Este ano, Sabater começou a tratar o olho esquerdo de Antonio, que tinha ainda mais cicatrizes. Esse também está melhorando constantemente, medindo perto de 20/50, o que Sabater disse “é uma visão muito boa”.
Antonio vai ao instituto oftalmológico para exames quase que semanalmente e recebe o colírio uma vez por mês. Durante as visitas, ele deve usar roupas de proteção cobrindo braços, mãos, pernas e pés. Como outras crianças com a doença – que às vezes são chamadas de “crianças borboleta” – sua pele é tão frágil que até mesmo um toque pode feri-lo.
Antonio ainda usa o gel para a pele, que foi aprovado pelo FDA em maio e também pode ser usado off-label nos olhos. Ele não modifica o DNA, então não é um tratamento único como muitas terapias genéticas.
Sabater, diretor do Laboratório de Inovação da Córnea no instituto oftalmológico, disse que os colírios de terapia genética podem ser usados para outras doenças, alterando o gene transmitido pelo vírus.
Por exemplo, um gene diferente poderia ser usado para tratar a distrofia de Fuchs, que afeta 18 milhões de pessoas nos Estados Unidos e responde por cerca de metade dos transplantes de córnea do país.
A perspectiva de tratar mais condições dessa maneira é “animadora”, disse a Dra. Aimee Payne, professora de dermatologia da Universidade da Pensilvânia, que não está envolvida na pesquisa.
A abordagem “oferece terapia genética que realmente aborda a causa raiz da doença”.
