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Agosto marca o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), e entidades que representam pacientes no Brasil alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença compromete severamente a preservação dos movimentos. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que, em média, o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre apenas aos cinco meses de vida, com um tempo de espera de 1,7 ano para o início do tratamento, um cenário muito diferente de outros países onde esse intervalo pode ser inferior a um mês.
O que aconteceu
- A demora no diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil, que chega a 1,7 ano para início do tratamento, compromete a saúde de pacientes.
- A implementação da Lei nº 14.154/2021, que visa ampliar o teste do pezinho, avança lentamente, com apenas três estados realizando a triagem completa.
- A judicialização do tratamento é uma realidade para a maioria dos pacientes, com 39% dos tipos 1 e 2 e 73,9% do tipo 3 necessitando de ações legais para acesso.
De acordo com o Iname, um dos principais obstáculos é a lenta implementação da Lei nº 14.154/2021. Esta norma ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após sua aprovação, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada, enquanto Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo ambicioso, até 2030, para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, contudo, está prevista apenas na última etapa dessa implementação, o que agrava a situação de atraso no diagnóstico.
Para Diovana Loriato, presidente do Iname, o diagnóstico precoce é fundamental para evitar perdas motoras irreversíveis. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, afirma Loriato.
Qual o impacto da judicialização para o tratamento da AME?
O Cadastro Nacional da AME, que atua como um levantamento censitário da doença no Brasil, demonstra altos índices de judicialização. Esse processo visa garantir o acesso dos pacientes aos tratamentos necessários, e a complexidade da judicialização em questões de saúde, muitas vezes envolvendo decisões de instâncias superiores, como o Supremo Tribunal Federal (STF), é uma realidade constante.
Entre os pacientes diagnosticados com AME tipos 1 e 2, 39% só conseguiram iniciar o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), esse percentual é ainda maior, atingindo 73,9%.
A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, ilustra de forma contundente o impacto do diagnóstico precoce. Seus dois filhos, Heitor, de seis anos, e Heloisa, de quatro, ambos com AME tipo 1, tiveram desfechos completamente distintos em razão do tempo de diagnóstico e início do tratamento.
“O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, relata Keila, evidenciando as consequências devastadoras do diagnóstico tardio.
Em contraste, Keila descreve o caso de Heloisa: “Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, acrescenta, sublinhando a importância vital da celeridade no processo.
Avanços e barreiras no tratamento da AME
O Brasil já dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, uma doença que, embora ainda sem cura, possui opções terapêuticas inovadoras. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS, cujo custo estimado é de R$ 7 milhões.
Apesar da disponibilidade dessas terapias avançadas, muitos pacientes ainda enfrentam consideráveis dificuldades para obter equipamentos essenciais, como respiradores, e outros insumos necessários para o tratamento domiciliar. Essa barreira muitas vezes resulta na permanência de indivíduos internados por longos períodos, sobrecarregando o sistema de saúde e impactando a qualidade de vida.
Da IstoÉ com supervisão de Tâmara Freire