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DRAMA
Gloria Cuartas cuida da irmã, Mari, 61 anos. Abaixo, a localização
da região colombiana que chama a atenção do mundo

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As montanhas que cercam Yarumal e os vilarejos vizinhos, na Colômbia, protegem um tesouro da medicina. Ali vivem 28 famílias que carregam consigo a chave para a cura da doença de Alzheimer. A enfermidade é caracterizada pela demência e perda da memória. Cerca de 30 milhões de pessoas no mundo são afetadas e estima-se que essa população triplique até 2050, o que evidencia um problema de saúde pública da maior relevância.

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Porém, até agora não há cura e nem sempre os medicamentos dão bons resultados. É por essa razão – a urgência em encontrar soluções – que as famílias de Yarumal encontram-se no centro das atenções dos pesquisadores. Elas são um grupo único no mundo: formam a maior população de portadores da doença manifestada claramente por razões genéticas e, além disso, precocemente. Estima-se que cinco mil pessoas apresentem essas condições na região.

Os cientistas esperam que, delas, venham as respostas – ou pelo menos as principais – que ajudem a completar o complexo quebra-cabeça da doença. “Por suas características sociais e culturais, essas famílias são muito importantes na busca de soluções curativas ou preventivas”, afirmou à ISTOÉ o neurologista  Francisco Lopera, da Universidade de Antioquia, em Medellín. Foi Lopera quem identificou o problema na região, há três décadas. Ele estuda o DNA dos pacientes e faz um acompanhamento sistemático, clínico e neuropsicológico do grupo nos últimos 15 anos.

Os primeiros sinais do Alzheimer começam a ser notados, em média, após os 65  anos. Mas na população de Yarumal os sintomas aparecem por volta dos 40 anos. Foi o que aconteceu com três dos quatro filhos de Laura Cuartas, por exemplo. Mari Elsy, 61 anos, era enfermeira até os 48 anos, quando começou a esquecer os medicamentos dos pacientes. “Ela é cuidada pela irmã, Gloria”, contou Lopera. Outro filho da senhora Cuartas usa fraldas e um terceiro, de 50 anos, recusa-se a aceitar o diagnóstico, apesar de ter evidentes lapsos de memória.

Os cientistas já descobriram que a maioria dos membros das famílias herdou uma mutação genética única que determina o aparecimento da doença, a chamada mutação Paisa. De acordo com Lopera, ela veio de ancestrais bascos e se disseminou por meio de casamentos consanguíneos ao longo de trezentos anos. “Pelo menos 13 dessas famílias derivam do mesmo tronco genealógico. E eu creio que outras também, mas ainda não conseguimos demonstrar isso”,diz o médico.

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Outro objetivo dos pesquisadores é descobrir na população as primeiras alterações na química cerebral, no sangue e na percepção que precedem o início da enfermidade. Por isso, elas são rastreadas por exames de imagem, testes de sangue e de memória realizados nos jovens. “Queremos descobrir marcadores que ajudem a saber quando vai começar o processo para intervir antes”, diz Lopera.

Com este mesmo foco, os cientistas estão registrando 2 mil voluntários sãos para uma pesquisa com terapias preventivas que terá início em 2012.  Pessoas sem sintomas, com idades entre 38 e 45 anos, farão testes genéticos e receberão o tratamento indicado para o seu caso. A hipótese a ser testada é se dar a medicação antes pode tornar os remédios mais eficientes. “Definiremos os protocolos adequados para cada caso e usaremos drogas novas para tentar impedir a perda da memória e de massa cerebral”, disse à ISTOÉ Kenneth Kosik, da Universidade da Califórnia, que participa do estudo.

Se o Alzheimer for contido com tratamento precoce, isso poderá ser repetido para prevenir o problema em milhões de pessoas. É uma esperança que se baseia em descobertas que levam a crer que o cérebro fica menos ou mais danificado de acordo com o tempo em que está exposto à doença. Será feito também um estudo com pessoas com idades entre 60 e 80 anos para ver se quem tem duas cópias do gene mutado, em vez de uma só, tem mais ou menos chances de apresentar a doença.

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NA VENEZUELA, O FOCO É HUNTINGTON

A cientista americana Nancy Wexler desenvolveu uma estreita relação com os moradores de Barranquitas, na Venezuela. Nancy acompanha famílias inteiras portadoras de uma grave doença cerebral, o mal de Huntington. Se no mundo a proporção de portadores é de uma em cada dez mil pessoas, em Barranquitas o problema acomete uma em cada dez pessoas. A enfermidade faz as pessoas perderem o controle dos músculos e causa sérios problemas na deglutição e respiração. As investigações da cientista permitiram que, em 1993, fosse identificado um gene defeituoso que determina a doença. O que se espera é descobrir meios de preveni-la nos jovens descendentes de pessoas com a mutação genética.



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